基因治療，就是用正常基因來取代有缺陷的基因，以達到根治遺傳性疾病的目的。當然，這一方法實際操作起來顯然沒那么簡單。好在經(jīng)過科研人員多年的努力，利用基因療法來治療遺傳性疾病有望成為現(xiàn)實。

在本周二舉行的麻省理工 Emtech 大會上，基因治療公司 Spark Therapeutics 聯(lián)合創(chuàng)始人凱瑟琳·海伊（Katherine High）表示，他們將在明年推出第一款基因治療產(chǎn)品：SPK-RPE65。

SPK-RPE65 將用于治療眼部基因突變導致的失明。目前，還沒有任何藥物可以治療這些被稱之為遺傳性視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良的疾病。

據(jù) MIT Technology Review 報道，Spark 是第二家向美國食品和藥物管理局（FDA）提交此類治療應用申請的公司，但它可能是第一家進入基因治療市場的公司。

長久以來，基因治療在臨床方面不斷遭遇失敗，1999 年的一次實驗治療甚至導致患者出現(xiàn)并發(fā)癥而死亡。海伊表示以前那些失敗的案例，部分是由于動物模型沒有充分暴露基因治療的潛在故障所致。

13 歲的 Yannick 在接受基因治療后，恢復了大部分視力（圖片來自：Spark）

而 Spark 在臨床實驗中已經(jīng)通過 SPK-RPE65 解決了這些問題。本周，該公司在美國眼科學會年會上展示了第三階段的臨床實驗數(shù)據(jù)： 29 名幾乎失明的患者在接受治療后，有 27 人在一年后視力得到了提高，無人因為治療出現(xiàn)嚴重不良反應。

海伊介紹說，治療過程需要對患者在麻醉狀態(tài)下進行 45 分鐘的外科手術，術后 30 天內(nèi)即可觀察到視力變化。

Spark 計劃在 2017 年年底完成在 FDA 的申請。在歐洲，Strimvelis 和 Glybera 兩種基因療法已經(jīng)獲得批準。但 Glybera 的制造商 UniQure 2015 年在 FDA 的申請卻被駁回，被要求進行額外的臨床試驗以證明其治療的有效性。

Spark 于 2007 年便開始了SPK-RPE65 的相關測試，并收購了一家在基因治療實驗方面有先進且安全方案的公司。與此同時，Spark 也在開展血友病基因治療研究，目前該項目已經(jīng)取得了令人頗為樂觀的結果。

然而，Spark 卻回避了一個重要問題——治療費用。雖然 Spark 并未提及，但可以預計的是，一定不會便宜。以 uniQure 的 Glybera 療法為例，脂蛋白脂肪酶缺乏癥（LPLD）患者需要支付的費用高達 100 萬美元。

智能界（moderndentistryformadison.com）中國智能科技聚合推薦平臺，秉承“引領未來智能生活”的理念，專注報道智能家居、可穿戴設備、智能醫(yī)療、機器人、3D打印、智能汽車、VR/AR/MR/、人工智能等諸多科技前沿領域。關注智能創(chuàng)新對人的生活方式、價值的改變，致力傳播放大這部分聲量。聚合品牌宣傳、代理招商、產(chǎn)品評測、原創(chuàng)視頻、fm電臺與試用眾測，深入智能科技行業(yè)，全平臺多維度為用戶及廠商提供服務，致力成為中國最具影響力的智能科技聚合推薦平臺。

智能界【微信公眾號ID：znjchina】【新浪/騰訊微博：@智能界】